1 Iš 3 - Krūties Vėžio Rizika, Nustatyta Moterims, Turinčioms Retų Mutacijų

{h1}

Moterims, turinčioms geno, vadinamo palb2, mutacijas, gresia krūties vėžys viename iš trijų.

Moterys, turinčios PALB2 geno mutacijas, turi tikimybę susirgti krūties vėžiu 1 – 3, rodo naujas tyrimas.

Tyrėjai nustatė, kad moterys, kurioms būdinga reta PALB2 geno mutacija, vidutiniškai 35 procentais buvo diagnozuotas krūties vėžys iki 70 metų, palyginti su moterimis, kurios neturi šio geno mutacijų.

„PALB2 genas pirmą kartą buvo identifikuotas 2006 m., O su krūties vėžiu susijęs 2007 m.“, - teigė tyrimo autorius dr. Marcas Tischkowitzas, vėžio genetikos dėstytojas Kembridžo universiteto klinikinės medicinos mokykloje Kembridže, Anglijoje. „Tačiau iki šiol neturėjome gerų krūties vėžio rizikos įvertinimų moterims, kurios paveldėjo PALB2 mutacijas“, - sakė jis. [6 maisto produktai, kurie gali paveikti krūties vėžio riziką]

PALB2 mutacijos yra retesnės nei labiau žinomų genų BRCA1 ir BRCA2, dviejų nenormalių genų, susijusių su paveldimais krūties vėžio atvejais ir kurie buvo aptikti 1990 m., Mutacijos.

Norint įvertinti, ar moterys, sergančios krūties vėžiu, gali paveldėti PALB2 mutacijas, naujajame tyrime buvo analizuoti duomenys iš 362 moterų ir vyrų iš 154 šeimų, kurie turėjo mutacijas PALB2 gene, bet ne BRCA1 ar BRCA2 genuose. Šeimos buvo įdarbintos iš 14 tyrimų centrų aštuoniose šalyse, įskaitant JAV, Kanadą, Angliją, Italiją, Australiją, Suomiją, Graikiją ir Belgiją.

Tyrimas taip pat pateikė vyrų krūties vėžio ir kiaušidžių vėžio rizikos įvertinimus, du vėžiai taip pat susiję su PALB2 mutacija.

Tai yra didžiausias iki šiol atliktas tyrimas, pateikiantis tikslius PALB2 mutacijų nešėjų rizikos įvertinimus, sakė Tischkowitzas.

Išvados paskelbtos internete šiandien (rugpjūčio 6 d.) „New England Journal of Medicine“.

Krūties vėžio genetika

PALB2 genas įvardijamas kaip „partneris ir lokalizatorius“ su krūties vėžio genu BRCA2, tai reiškia, kad PALB2 pateikia instrukcijas, kaip pagaminti baltymą, veikiantį su BRCA2 baltymu, atkurti pažeistą DNR ir sustabdyti naviko augimą.

Atlikus analizę nustatyta, kad moterys, sergančios PALB2 mutacija, turėjo 70% tikimybę susirgti krūties vėžiu vidutiniškai 35 procentais. Tačiau ši rizika padidėjo iki beveik 6 iš 10 (58 procentai) iki 70 metų amžiaus moterų kurie turėjo stiprią krūties vėžio šeimoje istoriją, pavyzdžiui, turintys motiną ir seserį, sergančią liga iki 50 metų.

Palyginimui, moterys, turinčios BRCA1 geno mutacijas, turi 50–70 procentų tikimybę susirgti krūties vėžiu iki 70 metų, o moterys, turinčios BRCA2 mutacijas, turi 40–60 procentų tikimybę susirgti krūties vėžiu iki 70 metų, pasak 70 Susan G. Komen fondas.

Dabartiniai JAV skaičiavimai rodo, kad nuo 5 iki 10 procentų visų moterų krūties vėžio yra paveldima.

Tyrimo rezultatai suteikia gydytojams geresnius vėžio rizikos įvertinimus ir pateikia tikslesnius patarimus moterims, kurios paveldėjo PALB2 mutacijas, Tischkowitz pasakojo „WordsSideKick.com“. Pavyzdžiui, gydytojai gali rekomenduoti sustiprinti vėžio stebėjimą moterims, kurioms nustatytas nenormalus genas. Tai taip pat gali reikšti, kad genetiniai tyrimai gali būti pasiūlyti moters artimiesiems, norint išsiaiškinti, ar jie paveldėjo mutaciją, sakė Tischkowitz.

Jis paaiškino, kad prieš kelerius metus laboratorijose buvo tiriami tik BRCA1 ir BRCA2 genai. Tačiau naudojant naują technologiją, krūties vėžio genų grupėms yra paprasčiau reguliariai tikrinti PALB2 mutacijas kartu su 10–20 kitų galimų genų, kurie gali būti siejami su krūties ar kiaušidžių vėžiu.

Tyrime taip pat nustatyta, kad krūties vėžio rizika yra didesnė jaunesnėms moterims, turinčioms PALB2 mutacijas, gimusioms po 1960 m., Palyginti su vyresnio amžiaus moterimis, gimusiomis iki 1940 m., Ir toms, kurios gimė tarp 1940 ir 1959 m., Kurioms taip pat buvo mutacija.

"Šio padidėjimo priežastis yra neaiški, - teigė Tischkowitzas, - tačiau panašus reiškinys pastebimas BRCA1 ir BRCA2 mutacijų nešiotojuose".

Jis sakė, kad tai iš dalies gali atspindėti bendrą per pastaruosius kelis dešimtmečius padidėjusį krūties vėžio atvejų skaičių, taip pat geresnius ligos aptikimo metodus.

Tyrimo išvados papildo tyrėjų supratimą apie paveldimą krūties vėžį, teigė Tischkowitzas.

„Ir tai tvirtai nurodo PALB2 į žemėlapį kaip svarbų krūties vėžio geną po BRCA1 ir BRCA2“, - pridūrė jis.

Sekite Gyvasis mokslas @gyvenimų mokslas, Facebook & „Google+“. Originalus straipsnis apie gyvą mokslą.


Vaizdo Papildas: .




Tyrimas


Negyvos Žmogaus Oda Padeda Išvalyti Orą
Negyvos Žmogaus Oda Padeda Išvalyti Orą

Kaip Galima Išgydyti Įprastas Peties Problemas?
Kaip Galima Išgydyti Įprastas Peties Problemas?

Mokslas Naujienos


Kaip Veikia Kilobotai
Kaip Veikia Kilobotai

Pietų Afrikos Atšilimas Sukėlė Ozono Skylę Virš Antarktidos
Pietų Afrikos Atšilimas Sukėlė Ozono Skylę Virš Antarktidos

Vagis Pavogė „Prakeiktą“ Viduramžių Varpą Iš „Hario Poterio“ Salos Škotijoje
Vagis Pavogė „Prakeiktą“ Viduramžių Varpą Iš „Hario Poterio“ Salos Škotijoje

3 Pionieriai Laimi Nobelio Medicinos Premiją Už Kovos Su Parazitais Narkotikus
3 Pionieriai Laimi Nobelio Medicinos Premiją Už Kovos Su Parazitais Narkotikus

Gausūs Audros, Tačiau Havajuose Retai Būna Uraganų
Gausūs Audros, Tačiau Havajuose Retai Būna Uraganų


LT.WordsSideKick.com
Visos Teisės Saugomos!
Dauginti Jokių Medžiagų Leidžiama Tik Prostanovkoy Aktyvią Nuorodą Į Svetainę LT.WordsSideKick.com

© 2005–2020 LT.WordsSideKick.com