Kai praėjusių metų Kinijos mokslininkas paskelbė, kad naudojo CRISPR technologiją dvynių kūdikių genomams taisyti, siekdamas padaryti juos atsparius ŽIV infekcijai, šis sprendimas buvo nuspręstas kaip neetiškas ir galimai žalingas kūdikiams.
Naujas tyrimas pabrėžia kai kuriuos iš šių susirūpinimą keliančių klausimų: Rezultatai rodo, kad CRISPR kūdikiams bandyta genetinė mutacija yra susijusi su padidėjusia ankstyvos mirties rizika.
Tiksliau, tyrimas nustatė, kad ši mutacija, vadinama CCR5-delta 32 ir kuri natūraliai atsiranda nedaugeliui žmonių, yra susijusi su 20% mirties rizikos padidėjimu iki 76 metų amžiaus. [9 Absoliučiai blogi medicinos eksperimentai ]
„Be daugelio etinių problemų, susijusių su CRISPR kūdikiais, vis dar labai pavojinga bandyti įvesti mutacijas, nežinant viso to, ką šios mutacijos daro“, - tyrinėja vyresnysis autorius Rasmusas Nielsenas, Kalifornijos universiteto integracinės biologijos profesorius., Sakė Berkeley. CCR5-delta 32 mutacijos atveju "tikriausiai tai nėra mutacija, kurią dauguma žmonių norėtų. Jums iš tikrųjų vidutiniškai blogiau."
CCR5 yra baltymas, esantis ant kai kurių imuninių ląstelių paviršiaus. Taip atsitinka, kad ŽIV šį baltymą naudoja kaip uostą, kad patektų į tas ląsteles. Tačiau apie 10% europiečių žmonių turi CCR5 geno mutaciją, kuri keičia šį baltymą ir apsaugo nuo ŽIV infekcijos.
Kinijos mokslininkas He Jiankui norėjo šią mutaciją įvesti į dvynių kūdikių genomus, naudodamas genų redagavimo technologiją CRISPR-Cas9. Turimi įrodymai rodo, kad jis negalėjo tiksliai atkartoti natūralios mutacijos, tačiau mokslininkas pristatė panašią mutaciją, kuri iš tikrųjų duotų tą patį rezultatą: inaktyvuotą CCR5 baltymą.
Kai kurie ankstesni tyrimai rodo, kad nors CCR5 mutacija apsaugo nuo ŽIV, ji gali turėti papildomą žalingą poveikį, pavyzdžiui, padidėjusį jautrumą mirčiai nuo gripo.
Naujajame tyrime tyrėjai išanalizavo daugiau nei 400 000 žmonių nuo 41 iki 78 metų amžiaus Jungtinėje Karalystėje informaciją, kurios sveikatos įrašai ir genomo duomenys yra duomenų bazės, vadinamos JK biobanku, dalis. Tyrėjai ieškojo žmonių, kurie buvo „homozigotiniai“ dėl CCR5 mutacijos, tai reiškia, kad abu asmens CCR5 geno egzemplioriai buvo mutavę. (Asmuo turi dvi kiekvieno geno kopijas.)
Žmonės, turintys dvi mutavusias CCR5 kopijas, buvo 20% mažesni nei 76 metų, palyginti su tais, kurie turėjo vieną mutavusį šio geno egzempliorių ar jo neturėjo. Be to, tyrėjai nustatė, kad į duomenų bazę buvo įtraukta mažiau žmonių, nei tikėtasi, kurie turėjo šią mutaciją, ir tai rodo, kad šie asmenys mirė jaunesni, palyginti su bendrąja populiacija, teigė tyrėjai.
Naujas atradimas „pabrėžia mintį, kad naujų ar išvestinių mutacijų įvedimas žmonėms naudojant CRISPR technologiją ar kitus genetinės inžinerijos metodus kyla su didele rizika, net jei mutacijos suteikia pastebimą pranašumą“, rašė tyrėjai savo publikacijoje šiandien (birželio 3 d.) žurnale „Nature Medicine“.
„Tokiu atveju atsparumo ŽIV kaina gali padidėti padidėjęs jautrumas kitoms, o galbūt ir labiau paplitusioms ligoms“, - padarė išvadą tyrėjai.
Iš pradžių paskelbta Gyvasis mokslas.
Crispr kūdikiams bandyta genetinė mutacija yra susijusi su padidėjusia ankstyvos mirties rizika.