Rasta Nauja Reto „Stulbinančio Sutrikimo“ Priežastis

{h1}

Tyrėjai nustatė naujus vadinamosios stulbinamosios ligos genus - retą būklę, sukeliančią perdėtą stulbinamą atsaką.

Mes visi šokinėjame dėl netikėto triukšmo ar prisilietimo, tačiau kai kuriems žmonėms šis stulbinantis atsakymas yra perdėtas ir gali sukelti kritimą ir net mirtį.

Dabar Jungtinės Karalystės tyrėjai atrado naujus šio reto sutrikimo, vadinamo stulbinančia liga, arba, oficialiau, kaip hiperekpleksija, genus.

Stulbinančia liga sergantiems žmonėms būdingas perdėtas stulbinantis refleksas, reaguojant į triukšmą ir prisilietimą, po to atsiranda raumenų sustingimas, kuris gali sukelti kvėpavimo sutrikimus ir net staigios kūdikių mirties sindromą (SIDS).

Ši būklė būna gimus ir, nors simptomai paprastai sumažėja jau po pirmųjų gyvenimo metų, jie gali išlikti iki pilnametystės ir sukelti neapsaugotą kritimą, teigė tyrėjai.

Ligą sukelia daugybinės genetinės mutacijos, kurių galutinis rezultatas yra nervų ląstelių netinkamas bendravimas. Konkrečiai, mutacijos turi įtakos tam, kaip molekulė, vadinama glicinu, yra perkeliama tarp ląstelių.

Paprastai glicinas siunčia slopinamuosius signalus, kurie slopina žmogaus reakcijas į triukšmą ir garsą. Žmonėms, sergantiems stulbinančia liga, šie slopinamieji signalai negaunami, o rezultatas yra sustiprinta, kenksminga reakcija.

Naujame tyrime Londono universiteto koledžo ir Velso Swansea universiteto tyrėjai išanalizavo 93 pacientų, sergančių stulbinančia liga, informaciją visame pasaulyje ir nustatė 19 naujų genetinių mutacijų. Visos mutacijos buvo genuose, koduojančiuose baltymą, vadinamą GlyT2, kuris yra atsakingas už glicino pernešimą į ląsteles.

Remiantis tyrėjais, naujais atradimais buvo nustatyta GlyT2 geno mutacija kaip pagrindinė ligos priežastis.

Antrame tyrime nustatyta kita GlyT2 mutacija, kuri buvo aštuonių stulbinančios ligos atvejų priežastis Jungtinėje Karalystėje ir Ispanijoje.

Jei nervų ląstelėse nebus pakankamai glicino, jos taip pat neišleis pakankamai, ir tai trukdo perduoti slopinamąjį signalą, sakė Beatriz López-Corcuera, Ispanijos universiteto „Universidad Autónoma de Madrid“ tyrėja, dirbusi antrame tyrime..

Abu tyrimai buvo paskelbti internete birželio mėn. „Biologinės chemijos žurnale“.

Perduoti jį: Buvo rasti nauji stulbinančios ligos genai.

Šią istoriją pateikė „MyHealthNewsDaily“, „WordsSideKick.com“ seserų svetainė. Stebėkite „MyHealthNewsDaily“ „Twitter“ @MyHealth_MHND. Mes taip pat apie Facebook & „Google+“.


Vaizdo Papildas: .




Tyrimas


Nemiega Vakarų Virdžinijoje? Tyrimas Atskleidžia Miegančias Būsenas
Nemiega Vakarų Virdžinijoje? Tyrimas Atskleidžia Miegančias Būsenas

Saldžiausi Miestai Amerikoje
Saldžiausi Miestai Amerikoje

Mokslas Naujienos


Širdies Ligų Rizika Gali Būti Neteisingai Apskaičiuota Milijonams
Širdies Ligų Rizika Gali Būti Neteisingai Apskaičiuota Milijonams

10 Dalykų, Kurių Nežinojai Apie Šunis
10 Dalykų, Kurių Nežinojai Apie Šunis

Tualeto Prabanga: 1850-Ųjų Vonios Kambario Vaizdai
Tualeto Prabanga: 1850-Ųjų Vonios Kambario Vaizdai

Kosmogonija
Kosmogonija

Faktai Apie Berilį
Faktai Apie Berilį


LT.WordsSideKick.com
Visos Teisės Saugomos!
Dauginti Jokių Medžiagų Leidžiama Tik Prostanovkoy Aktyvią Nuorodą Į Svetainę LT.WordsSideKick.com

© 2005–2020 LT.WordsSideKick.com