Ko Mes Išmokome Iš Projekto „Žmogaus Genomas“?

{h1}

Žmogaus genomo projektas atskleidė, kaip yra užsakomos 3,2 milijardo bazinių porų, esančių žmogaus genome. Sužinokite daugiau apie žmogaus genomo projektą.

- Erdvė gali būti galutinė riba, tačiau žmogaus biologija yra originalus nežinomas dalykas, iššūkis mums sužinoti, kas mes esame ir iš kur mes kilome. DNR, gyvenimo elementas, yra genetinis kodas, kuris tiek daug informuoja, kas mes esame. Šis kodas parašytas keturiomis raidėmis, kiekviena iš jų reiškia skirtingas bazė. Keturios bazės yra adeninas (A), kuris poruojasi su timinu (T), ir citozinas (C), kuris poruojasi su guaninu (G).

Mokslininkai jau seniai žinojo, kad šios keturios raidės pateikia baltymų, kurie atlieka daugybę kūno funkcijų, receptus. Tačiau dar yra klausimų, į kuriuos reikia atsakyti, įskaitant tai, kaip yra užsakomos 3,2 milijardo bazinių porų, esančių žmogaus genome. (Žmogaus genomas yra visas žmogaus DNR pluoštas, netolygiai pasiskirstęs tarp 23 chromosomų porų.) Tuo tikslu Žmogaus genomo projektas (HGPKai kurie ambicingi projekto tikslai buvo šie:

  • Seka visą žmogaus genomą
  • Žmogaus genų identifikavimas
  • Diagrama žmogaus genomų variacijas
  • Pelės ir kitų keturių „organizmų modelių“ genomai

[šaltinis: Genome.gov]

Projektą įgyvendino nacionaliniai sveikatos institutai ir JAV energetikos departamentas. Projektas buvo baigtas anksčiau nei planuota 2003 m. „Galutinė“ rezultatų grupė buvo paskelbta 2006 m., Tačiau HGP pateikti duomenys yra nuolat tikrinami, analizuojami ir retkarčiais patikslinami.. Teoriškai, įgyvendinus pagrindinius tikslus, projektas yra baigtas. Pažvelkime į tai, ko sužinojome.

- Tik keleri metai iki HGP pabaigos populiariose prognozėse teigiama, kad žmonės turėjo iki 100 000 genų. Tačiau naujausi HGP skaičiavimai sumažino šį skaičių iki kuklesnio diapazono nuo 20 000 iki 25 000 [šaltinis: Žmogaus genomo projekto informacija]. Be to, HGP padėjo susiaurinti galimų genų spektrą ir išskirti tam tikrus kandidatus, kurie prisideda prie specifinių ligų. Mokslininkai taip pat iš naujo įvertino ankstesnes prielaidas, tokias kaip mintis, kad genai yra savarankiški, atskiri DNR fragmentai su apibrėžtais vaidmenimis. Ne visada taip yra. Dabar mes žinome, kad kai kurie daugelio užduočių genai sukuria daugiau nei vieną baltymą; iš tikrųjų vidutinis genas gali sudaryti tris baltymus [šaltinis: Genome.gov]. Taip pat atrodo, kad genai paima genetinį kodą iš kitų DNR segmentų.

Prieš atidžiai apžiūrėdami paveldimumą ir genus, nustosime galvoti apie tai, ką mokslininkai sužinojo apie gyvūnų ir kitus genomus. Kai kurie iš šių projektų, pavyzdžiui, pelių genomo žemėlapio sudarymas, buvo įtraukti į originalų žmogaus genomo projektą ir gali mums pasakyti apie mūsų evoliuciją ir DNR.

Gyvūnų, vėžio ir kiti genomai

Spalvos ir atitinkami skaičiai pelių chromosomose (L) rodo žmogaus chromosomas (R), turinčias homologinius (panašius) segmentus.

Spalvos ir atitinkami skaičiai pelių chromosomose (L) rodo žmogaus chromosomas (R), turinčias homologinius (panašius) segmentus.

Mokslininkai suklasifikavo daugelį gyvūnų genomų, tarp jų - šimpanzės, pelės, žiurkės, muselinės musės, apvaliosios kirmėlės ir pūslelinės. Jie taip pat nubraižė kai kuriuos augalų ir ligų genomus. Šie genomo žemėlapiai yra naudingi iš dalies todėl, kad gyvūnų genomus galima palyginti su žmogaus genomais. Pagalvokite apie policijos procesinę TV laidą, kurioje permatomas atspaudas, kuriame pavaizduota įtariamojo DNR, yra išklijuotas pagal DNR įrodymus. Kai viskas susitvarko, įvyksta rungtynės, o policija turi savo žudiką. Panašiai mokslininkai gali ieškoti atitikmenų tarp žmogaus ir gyvūno DNR. Jie nesitiki tobulų atitikmenų, tačiau, ištyrę, kur susideda mūsų genomai, tyrėjai gali išsiaiškinti, ką turime bendro su gyvūnais, ko ne, ir nustatyti, kokie yra bendri protėviai ir kaip mes išsivystėme. Gydant gyvūnus sukeliančiomis ligomis, tokiomis kaip vėžys, niokojantis Tasmanijos velnių populiaciją, geresnis gyvūnų DNR supratimas gali padėti atlikti svarbų gydymą.

- Mes minėjome, kad vienas HGP tikslas buvo seka penkių „organizmų modelių“ genomus. Ši seka yra svarbi srities, vadinamos lyginamoji genomika. Palyginamoje genomikoje, tiriant gyvūną, kurio genomas yra mažiau sudėtingas, pavyzdžiui, pelę, gali būti gaunama svarbi informacija apie genus, kuriuos pasidalija pelės ir žmonės, nes mes iš tikrųjų esame genetiškai panašūs [šaltinis: HGP Informacija]. Kaip ir kitų formų bandymai su gyvūnais, kitos rūšies genomo tyrimas gali mums papasakoti daugiau apie mūsų pačių.

Vienas iš labiausiai intriguojančių atvejų, kai gyvūnas, kurio genomas buvo nubraižytas, yra plekšnė. Šis padaras visada buvo laikomas keistu, nes jis yra vienas iš nedaugelio žinduolių, kuris kiaušinius deda ir jauniklius maitina per pilvo odą, o ne speneliais. Plyšio gumbas, turintis 18 500 genų, yra svarbus, nes atsinaujina dar antikos laikais, kai žinduoliai buvo kiaušinių sluoksniai [šaltinis: Hood]. Evoliucija tikriausiai atitraukė žmones nuo protėvių, kuriais mes dalijamės su pelynais prieš maždaug 170 milijonų metų. Šiandien šis evoliucinis stebuklas pasižymi žinduolių, paukščių ir roplių ypatybėmis [šaltinis: Hudas]. Jie taip pat turi 10 lytinių chromosomų, palyginti su dviem silpnais.

Už žmogaus genomo ribų (ir, žinoma, dėl plekšnių) galbūt nė vienas genetinio žemėlapio projektas nėra toks įtikinamas, kaip ir tas, kuris nukreiptas į įvairių vėžio rūšių genetinio kodo išsiaiškinimą. Vėžio genomų sekos sudarymas leidžia mokslininkams ir gydytojams nustatyti genų mutacijas, kurios prisideda prie vėžio, todėl gali būti naudojami geresni aptikimo metodai ir gydymas.

Pirmasis išskaidytas vėžio genomas buvo ūminės mieloidinės leukemijos, sunkios vėžio formos, prasidedančios kaulų čiulpuose. Vėžio genomo atlasas, organizacija, kuri tikisi atkurti daugelio rūšių vėžį, vadovavo žemėlapiams, naudojant masiškai lygiagretus sekos nustatymas, kuriame lyginama normalioji ir vėžio DNR bei ieškoma mutacijų [šaltinis: Kušnerovas].

-Jei vėžio genomo sekos nustatymas įrodo hipotezę, kad kiekvienas vėžio atvejis sukelia unikalias mutacijas konkrečiame asmenyje, būsimi gydytojai gali sugebėti pritaikyti kiekvieno paciento gydymą. Kadangi tam tikroms ligoms gydyti galima daugybė gydymo būdų, dažnai reikia išbandyti ir suklysti, norint pamatyti, kas geriausiai tinka vienam asmeniui, o ne kitam [šaltinis: Aetna]. Kai kuriais atvejais tokia praktika gali padaryti daugiau žalos nei naudos arba atimti iš gydytojų ir pacientų brangų laiką, reikalingą ligos progresui sustabdyti.

Žmogaus genomo projekto rezultatai

Nedideli mūsų DNR sekų pokyčiai gali turėti įtakos tokiems dalykams, kaip ar mes sergame liga. Vieno nukleotido polimorfizmas (SNP) yra dažnas variacijų tipas.

Nedideli mūsų DNR sekų pokyčiai gali turėti įtakos tokiems dalykams, kaip ar mes sergame liga. Vieno nukleotido polimorfizmas (SNP) yra dažnas variacijų tipas.

- Dabar, kai Žmogaus genomo projektas baigėsi, atėjo laikas mokslininkams išnagrinėti surinktą informaciją ir atlikti susijusius tyrimus. Didelė dalis po HGP susikaupusių genų buvo paskatinta naujų diskusijų apie paveldimumą ir paskatino mokslininkus kitaip įvertinti DNR, o tradicinis dėmesys buvo skiriamas genams, kurie yra dominuojantys DNR veikėjai. Kai kurie tyrėjai dabar žvelgia į maždaug 99 procentus DNR, kurie nėra genai, ir klausia, ar šie anksčiau apleisti genomo gabaliukai vaidina svarbų vaidmenį.

- Dėl HGP ir vėlesnių tyrimų pastangų pasikeitė bendras genų ir nekoduojančios DNR požiūris, paverčiant juos vis sudėtingesniu genų, DNR ir kitų genomo komponentų įvaizdžiu. Pavyzdžiui, epigenetinis žymiųbaltymams ir kitoms molekulėms, prijungtoms prie DNR, skiriamas didesnis dėmesys, ypač dėl akivaizdaus jų vaidmens paveldimumui. Atrodo, kad šie ženklai taip pat gali perduoti bruožus, kaip ir genai, o netinkami ar pažeisti epigenetiniai ženklai gali padidinti vėžio ir kitų sutrikimų išsivystymo riziką [šaltinis: Zimmer]. 190 milijonų JAV dolerių vertės nacionalinių sveikatos institutų tyrimas tikisi nubraižyti visas epigenetines žymes ant DNR.

Kartu su tuo, kaip mes galvojame apie genus, „Žmogaus genomo projektas“ sukėlė daugybę kitų projektų. Pavyzdžiui, 2002 m. Tarptautinis „HapMap“ projektas ėmėsi nustatyti SNP tarp įvairių etninių grupių. Žmonių genetinis kodas skiriasi maždaug 10 milijonų taškų (iš 3,2 milijardo DNR bazių porų) [šaltinis: Aetna]. Šie skirtumai vadinami SNP -- pavienių nukleotidų polimorfizmai. Nepaisant šių SNP, žmonės skiriasi tik vienas nuo kito maždaug 0,1 procento - to pakanka, kad nė vienas žmogus nebūtų genetiškai identiškas, netgi kartais identiškas dvynius. SNP supratimas gali padėti mums geriau suprasti genetinę įvairovę tarp asmenų ir etninių grupių; atlikti geresnius genetinius tyrimus, siekiant nustatyti polinkį į ligą; ir prisidėti prie labiau individualizuotų gydymo būdų kūrimo.

Ateityje su HGP susiję projektai ir tyrimų sritys atrodo begalinės. Daug milijonų dolerių išleidžiama tokiems projektams kaip „Encode“ - tai masiškai ambicingos pastangos nustatyti kiekvieno DNR gabalo vaidmenį žmogaus genome. (Kodavimas reiškia DNR elementų enciklopediją.) Bet nors iš HGP ir susijusių projektų gauta informacija greičiausiai paskatins svarbų medicinos progresą ir ligų gydymą, tyrimų ir praktinio gydymo santykis iš tikrųjų nėra paprastas priežasties ir padarinio santykis. Vieno naujo vaisto kūrimas gali užtrukti 10 metų.

Ateityje atkreipkite dėmesį į šias populiarėjančias tyrimų sritis, iš kurių dauguma yra labai skolingi HGP darbui:

  • Patobulinti genetiniai tyrimai siekiant įvertinti polinkį į ligą
  • Genų atsekimas iki ligų ir apsigimimų
  • Sukurti pritaikytą terapiją, pagrįstą genetiniais profiliais
  • Manipuliuoti ar taisyti DNR, kad būtų išvengta ligos
  • RNR vaidmuo, ypač didelis nekoduojančios RNR kiekis

Nepaisant visų šių įdomių atradimų ir tų, kurie mūsų laukia, mes niekada negalime iki galo suprasti vidinio DNR darbo. Greitai kintantis geno apibrėžimas gali būti to įrodymas. Vienas tyrėjas „New York Times“ teigė, kad žmogaus biologija gali būti „nepataisomai sudėtinga“ [šaltinis: Angier]. Mes, žmonės, galime padaryti ir suprasti nepaprastus dalykus - paleisti kosminius laivus, statyti neįtikėtinai greitus kompiuterius, kurti puošnius meno kūrinius, tačiau mūsų 3,2 milijardo DNR vienetų gali būti per daug, kad galų gale galėtume pilnai suprasti. Žmogaus progreso metu buvo daug lengviau suprasti, ką mes darome, o ne tai, kas mus daro.

- Norėdami gauti daugiau informacijos apie Žmogaus genomo projektą ir kitas susijusias temas, tokias kaip epigenetika, apsilankykite kitame puslapyje esančiose nuorodose.


Vaizdo Papildas: .




Tyrimas


Narai, Tyrinėjantys Antrojo Pasaulinio Karo „Atlanto Kapines“
Narai, Tyrinėjantys Antrojo Pasaulinio Karo „Atlanto Kapines“

Žiemos Stebuklų Šalis: Nuostabių Snieguotų Peizažų Vaizdai
Žiemos Stebuklų Šalis: Nuostabių Snieguotų Peizažų Vaizdai

Mokslas Naujienos


Kalifornijos San Joaquin Slėnio, Matomo Iš Kosmoso, Nuskendimas
Kalifornijos San Joaquin Slėnio, Matomo Iš Kosmoso, Nuskendimas

Kai Katastrofa Yra Katastrofa
Kai Katastrofa Yra Katastrofa

Bombogenezė: Kas Yra „Bombos Ciklonas“?
Bombogenezė: Kas Yra „Bombos Ciklonas“?

Greičiausio Pasaulyje Ryklio Treko Epiniai Atstumai
Greičiausio Pasaulyje Ryklio Treko Epiniai Atstumai

Faktai Apie 13-Ąjį Penktadienį
Faktai Apie 13-Ąjį Penktadienį


LT.WordsSideKick.com
Visos Teisės Saugomos!
Dauginti Jokių Medžiagų Leidžiama Tik Prostanovkoy Aktyvią Nuorodą Į Svetainę LT.WordsSideKick.com

© 2005–2020 LT.WordsSideKick.com