Ar Veido Forma Rodo, Kad Turiu Genetinį Sutrikimą?

{h1}

Dizmorfologija yra fizinių savybių tyrimas diagnozuojant sutrikimus. Sužinokite apie dismorfologijos srities teorijas.

Tėvai, įtariantys, kad jų vaikas gali turėti genetinį sutrikimą, gydytojo diagnostikos arsenale turi naują įrankį. Vienas britų gydytojas patobulino seną praktiką tirti žmogaus veidą ieškodamas bruožų, atsirandančių dėl genetinių sutrikimų.

Tai tiesa. Jūsų veido forma ir tam tikros veido savybės gali būti ženklas, kad kenčiate nuo genetinio sutrikimo. Buvo diagnozuota net 17 000 genetinių sutrikimų [šaltinis: Deccan Herald]. Maždaug 700 iš šių diagnozuotų sutrikimų rodo nenormalias veido savybes [šaltinis: „Daily Mail“]. Klasikinis pavyzdys yra genetinis Dauno sindromas. Ši būklė atsiranda, kai vaikai paveldi papildomą 21 chromosomos egzempliorių, suteikdami jiems 47 chromosomas, o ne įprastą 46. Gydytojai gali lengvai diagnozuoti Dauno sindromą dėl unikalių su juo susijusių veido ir kaukolės ypatybių. O kaip su retesniais sutrikimais?

Dr. Peteris Hammondas sukūrė kompiuterinę programą, kad būtų lengviau diagnozuoti kai kuriuos iš šių retų sutrikimų. Programa pateikia tikslią diagnozę, kuri gali padėti tėvams priimti geresnius sprendimus dėl gydymo ir genetinių konsultacijų savo vaikui.

Dr. Hammondas pastaruosius septynerius metus praleido keliaudamas po pasaulį, rinkdamas genetinių sutrikimų turinčių žmonių vaizdus ir įvesdamas juos į savo sudarytą duomenų bazę. Programa fotografuoja vaikus, kuriems būdingas genetinis sutrikimas, paprastai seriją nuo 30 iki 50, ir sukuria trimatį sudėtinį to sutrikimo vaizdą. Kai gydytojas susiduria su įtariamu genetiniu sutrikimu, kuris privertė jį suklupti, jis gali pateikti savo paciento nuotrauką į Hammondo duomenų bazę. Programa tiria veido bruožus, tokius kaip atstumas tarp akių ir nosies plotis, ir palygina paciento atvaizde rastus bruožus su sudėtiniais elementais ir pateikia galimas diagnozes. Kaip kontrolę, Hammondas į savo duomenų bazę taip pat įtraukė vaikų, neturinčių genetinio sutrikimo, vaizdus, ​​sukurdamas „normalaus“ vaiko junginį.

Hammondo programa, skirta 30 iš 700 iš esmės būdingų sutrikimų, suteikia apie 90 procentų tikslumą diagnozuojant. Paprastai tai yra lengviausiai atpažįstamos ligos, tokios kaip Williamso sindromas. Žmonės, kenčiantys nuo šio genetinio sutrikimo, turi trumpas, apverstas nosis ir burną, kartu su mažu žandikauliu ir didele kakta.

Williamso sindromas yra gana retas atvejis - kai kurie tyrimai teigia, kad jis įvyksta vienam iš 7500 gimdymų, o kiti sako, kad tai įvyksta vienas iš 10 000 gimdymų [šaltinis: OMIM]. Tačiau kiti genetiniai sutrikimai yra dar retesni. Gydytojui, susidūrusiam su nerimą keliančia liga, su kuria jis dar nebuvo susidūręs, „Hammond“ programa siūlo galimybę susiaurinti lauką. Nustatant, kurie genai yra susiję su galima diagnoze, sumažėja tyrimų, reikalingų sutrikimui tiksliai nustatyti, skaičius. Tai gali būti svarbu nerimaujantiems tėvams, norintiems sužinoti, nuo ko kenčia jų vaikas, nes genetiniai tyrimai gali kainuoti šimtus ar tūkstančius dolerių [šaltinis: „Science Direct“.

Hammondo duomenų bazė jau atrado naują autizmo bruožą, kurį galima panaudoti diagnozuojant autizmo spektro sutrikimą. Programa nustatė „pasvirusio“ efektą autistams - rezultatas, kai viena smegenų pusė buvo didesnė už kitą. Išradėjas gydytojas sako, kad planuoja dar labiau patobulinti savo duomenų bazę, kad galėtų įtraukti tokius veiksnius kaip rasė ir lytis [šaltinis: BBC].

Nors jo darbas neabejotinai tęsia genetinių sutrikimų medicininės diagnostikos sritį, Hammondas iš tikrųjų remiasi senu pagrindu. Skaitykite toliau ir sužinokite apie dismorfologija, fizinių savybių tyrimas diagnozuojant sutrikimus, taip pat genetinis konsultavimas.

Dizmorfologijos tyrimai

Daktaro Hammond'o kompiuterio vaizdavimo technika remiasi nusistovėjusia diagnostikos technika, vadinama dismorfologija.

Dr Hammondo kompiuterinė vaizdo gavimo technika remiasi nusistovėjusia diagnostikos technika, vadinama dismorfologija.

Žmogaus genomo projektas atliktas genetinis žmogaus DNR sekos nustatymas. 2005 m. atliktas genetikos tyrimas atskleidė, kad beveik kiekviena liga, kurią mes žinome, turi tam tikrą genetinį faktorių [šaltinis: Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas. ].

Ligos gali kilti dėl tėvų perduoto geno varianto, dėl geno vykstančios mutacijos arba vieno iš šių dviejų veiksnių, veikiančių kartu su aplinkos veiksniais, tokiais kaip rūkymas ar blogi valgymo įpročiai. Neįmanoma, kad gydytojas ištirtų išorines paciento fizines savybes, kad nustatytų, ar jis turi dėmesio stokos hiperaktyvumo sutrikimą (ADHD), ar nemigą. Bet tokie veiksniai kaip ADHD ir miego sutrikimai kartu su fizinių savybių tyrimu gali padėti gydytojams diagnozuoti genetinius sutrikimus.

Šis fizinių savybių tyrimas vadinamas dismorfologija. Dizmorfologija pagrįsta nustatytu vidutinių fizinių savybių rinkiniu. Naudodamiesi šiais akmenimis, gydytojai gali nustatyti, ar pacientas demonstruoja fizines savybes, susijusias su genetiniu sutrikimu. Pavyzdžiui, tikimasi, kad akių plyšiai bus horizontalūs. Atsižvelgiant į horizontalią paciento akių plyšio padėtį, tarkime žemyn link nosies, gydytojas gali gerai suprasti, su kokiu sutrikimu jis susiduria.

Kiti dismorfologijoje išnagrinėti ir Hammondo jungtinėje duomenų bazėje nagrinėjami matavimai apima atstumą tarp akių, nosies tiltelio plotį, smakro dydį ir kaktos ilgį.

Nors Hammondo programos ir dismorfologija gali padėti diagnozuoti genetinius sutrikimus, naudojant veido savybes, abi yra naudingos tik po to, kai žmogus jau pradeda fiziškai tobulėti. Yra tik keletas genetinių sutrikimų, kuriuos galima išgydyti - dažniausiai pasitelkiant vaistų terapiją. Kai kurie genetiniai sutrikimai, kuriems būdingos veido savybės, taip pat kyla su kitomis, vidinėmis problemomis. Pavyzdžiui, žmonės, sergantys Viljamso sindromu, taip pat serga širdies ligomis. Greita diagnoze diagnozuodama Hammond programą gali pasirūpinti, kad šios mažiau akivaizdžios ligos būtų pašalintos ir gydomos anksčiau, nei vėliau.

Genetika sukūrė ir kitą sritį - genetines konsultacijas, kuriomis siekiama užkirsti kelią genetiniams sutrikimams. Pasitelkdami genetinę konsultaciją, tėvai, turintys ar turintys genetinių sutrikimų, gali nustatyti tikimybę, kad jie perduos savo mutaciją savo vaikams.

Genai gali būti ne tik dominuojantys, bet ir recesyvūs, tai reiškia, kad juos nešiojantiems žmonėms nepasireiškia jų struktūros defektai, kurie gali sukelti genetines ligas. Tačiau kai kurios aplinkybės, pavyzdžiui, lytis ar draugas, pateikiantis kitą recesyvinio geno kopiją, gali sukelti genų dominavimą ir pasirodyti vaikams. Šia prasme genetinis konsultavimas gali būti gera idėja visiems tėvams. Tai ypač rekomenduojama tėvams, kenčiantiems nuo genetinio sutrikimo, kurie jau užaugino vaikus, turinčius genetinį sutrikimą, arba sutuoktiniams susituokusi santuoka - santuoka tarp kraujo artimųjų.

Nors Hammondo duomenų bazė ir apskritai dismorfologija yra gerybinio pobūdžio, genetinės konsultacijos gali tapti slidžiu šlaitu. Nors tėvai, išmanantys apie savo genus ir jų geno galimybes užauginti sveikus palikuonis, gali priimti geriau apgalvotus sprendimus dėl reprodukcijos, pasitelkdami kraštutinius genetinių patarimų metodus eugenika - siekimas tobulinti žmonių rasę pašalinant nepageidaujamus bruožus.

Norėdami gauti daugiau informacijos, įskaitant susijusius „WordsSideKick.com“ straipsnius, apsilankykite kitame puslapyje.


Vaizdo Papildas: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011.




Tyrimas


Ar Tornadas Gali Kirsti Upę?
Ar Tornadas Gali Kirsti Upę?

Palydovas Nustato Paukščių Akis Iš Gvatemalos Ugnikalnio Išsiveržimo
Palydovas Nustato Paukščių Akis Iš Gvatemalos Ugnikalnio Išsiveržimo

Mokslas Naujienos


Rastas Kapitonas Kidd Laivas
Rastas Kapitonas Kidd Laivas

Auksas Pakyla Su Išlydyta Uola
Auksas Pakyla Su Išlydyta Uola

Nori Būti Laimingas? Nustoti Bandyti
Nori Būti Laimingas? Nustoti Bandyti

Nepaprasta Bizantietiška Mozaika, Atidengta Izraelyje
Nepaprasta Bizantietiška Mozaika, Atidengta Izraelyje

Iš Kosmoso Pastebėti Smėlio Elektros Energijos Tiekimo Nutraukimai
Iš Kosmoso Pastebėti Smėlio Elektros Energijos Tiekimo Nutraukimai


LT.WordsSideKick.com
Visos Teisės Saugomos!
Dauginti Jokių Medžiagų Leidžiama Tik Prostanovkoy Aktyvią Nuorodą Į Svetainę LT.WordsSideKick.com

© 2005–2020 LT.WordsSideKick.com