Išardyti Žmogaus Genomą: 6 Molekuliniai Etapai

{h1}

Dnr molekulė. (vaizdas: © giovanni cancemi | shutterstock) supratimas apie jus (vaizdo kreditas: alxhar | shutterstock) žmogaus genetikos supratimo etape 2012 m. Rugsėjo mėn. Mokslininkai paskelbė penkerių metų darbo rezultatus, atskleidžiant genomo veikimo paslaptis.. Encode projektas, kaip žinia, atsiribojo nuo minties, kad mūsų dnr iš esmės yra „šlamštas“, pakartojant sekvencijas, neturinčias funkcijos, ir nustatant, kad svarbu bent 80 procentų genomo.

DNR molekulė su rausvu fonu.

DNR molekulė.

(Vaizdas: © Giovanni Cancemi | Shutterstock)

Tavo supratimas

Iliustracija, rodanti skirtingas žmogaus kūno sistemas.

(Vaizdo kreditas: „alxhar“ | „Shutterstock“)

Žmogaus genetikos supratimo etape mokslininkai 2012 m. Rugsėjo mėn. Paskelbė penkerių metų darbo rezultatus, atskleidžiant genomo veikimo paslaptis. ENCODE projektas, kaip žinia, atsiribojo nuo minties, kad mūsų DNR iš esmės yra „šlamštas“, pakartojant sekvencijas, neturinčias funkcijos, ir nustatant, kad svarbu bent 80 procentų genomo.

Naujos išvados yra naujausios vis giliau nagrinėjant žmogaus genomą. Štai keletas pagrindinių etapų, kuriuos mokslininkai perėjo.

Paveldėjimo supratimas, 1866 m

Išardyti žmogaus genomą: 6 molekuliniai etapai: kaip

Suvokimas, kad bruožai ir tam tikros ligos gali būti perduodami iš tėvų į palikuonis, tęsiasi bent jau senovės graikams, dar gerokai prieš tai, kai buvo iškoduojamas bet kuris genomas. Graikijos gydytojas Hipokratas teoretikavo, kad „sėklos“ iš skirtingų kūno dalių buvo pernešamos į naujai sugalvotus embrionus - teoriją, žinomą kaip pangenezė. Vėliau Charlesas Darwinas pasisakys už panašias idėjas.

Kokios būtent šios „sėklos“ galėjo būti, šimtmečius turėjo išlikti paslaptis. Tačiau pirmasis asmuo, išbandęs paveldimumą, buvo Gregoras Mendelis, kuris sistemingai stebėjo savo garsiųjų žirnių augalų dominuojančius ir recesyvinius bruožus. Mendelis 1866 m. Paskelbė savo darbą apie genetinio dominavimo statistiką. [Genetika pagal skaičius: 10 varginančių pasakų]

Chromosomos paaiškėja, 1902 m

Chromosomos iliustracija

Tačiau kruopštus kryžminių žirnių augalų kruopštus darbas ilgai netruks. 1869 m. Šveicarijos gydytojas Johannesas Friedrichas Miescheris tapo pirmuoju mokslininku, išskiriančiu nukleorūgštis, veikliąją DNR medžiagą. Per ateinančius kelis dešimtmečius mokslininkai, gilindamiesi į ląstelę, atrado mitozę ir mejozę, dviejų tipų ląstelių dalijimąsi, ir chromosomas, ilgas DNR ir baltymo gijas ląstelių branduoliuose.

1903 m. Ankstyvasis genetikas Walteris Suttonas sudėjo du ir du, per savo darbą žiogų chromosomose sužinojęs, kad šie paslaptingi siūlai įvyksta poromis ir atsiskiria mejozės metu, suteikdami motinai ir tėčiui transporto priemonę, kuria perduodama jų genetinė medžiaga. „Galiausiai galėčiau atkreipti dėmesį į tikimybę, kad tėvo ir motinos chromosomų asociacijos poromis ir vėlesnis jų atsiskyrimas gali sudaryti Mendelio paveldimumo įstatymo fizinį pagrindą“, - rašė Suttonas žurnale „Biologinis biuletenis“ 1902 m. kartu su išsamesniu dokumentu „Chromosomos paveldimumu“ 1903 m. (Vokiečių biologas Theodoras Boveri padarė panašias išvadas apie chromosomas tuo pačiu metu Suttonas dirbo prie savo chromosomų atradimo.)

Ką daro genai, 1941 m

Iliustracija, rodanti gyvulinės ląstelės formavimąsi iš DNR ir chromosomų.

(Vaizdo kreditas: Andrea Danti | Shutterstock)

Patvirtinus ryšį tarp chromosomų ir paveldimumo, genetikai gilinosi į genomo paslaptis. 1941 m. Genetikai Edwardas Tatumas ir George'as Beadle'as paskelbė savo darbą, kuriame atskleidė, kad genai koduoja baltymus, pirmą kartą paaiškindami, kaip genai nukreipia medžiagų apykaitą ląstelėse. „Tatum“ ir „Beadle“ pasidalins pusę 1958 m. Nobelio fiziologijos ar medicinos premijos už atradimą, kurį jie pagamino mutavę duonos formą rentgeno spinduliais.

Iškoduojama DNR struktūra, 1953 m

Francisas Crickas ir Jamesas Watsonas atkuria savo dvigubos spiralės modelį, skirtą DNR 1990 m.

Dabar mokslininkai žinojo, kad DNR yra molekulė, atsakinga už genetinės informacijos nešimą. Bet kaip? O kaip atrodė ši molekulė?

Dėlionės gabalai buvo pradėti derinti per 1940 m. 1950 m. Biochemikas Erwinas Chargaffas išsiaiškino, kad DNR nukleotidai arba statybiniai blokai yra specifiniai. Šie nukleotidai pavaizduoti keturiomis raidėmis (A, T, G ir C), o Chargaffas pirmasis atrado, kad nesvarbu, kokios rūšies gyvūnai, A ir T visada pasirodė vienodais dydžiais, kaip ir G ir C.

Šis atradimas bus nepaprastai svarbus Jamesui Watsonui ir Francisui Crickui, mokslininkams, kurie pirmą kartą aprašytų DNR struktūrą 1953 m. Derindamas Chargaffo darbą su Maurice'o Wilkinso, Rosalindo Franklino ir kitų mokslininkų tyrimais, pora parengė ikoninę dvigubą vietą. DNR spiralės formos atradimas, kurį Crickas pavadino „gyvenimo paslaptimi“.

Žmogaus genomas katalogizuotas, 2001 m

žmonių atvaizdai ir genetinis kodas

DNR tapdami vis atviresne knyga, mokslininkai pradėjo spręsti genomikos, visos organizmų genetinės bibliotekos, tyrimus. 1977 m. Tyrėjai pirmą kartą suklasifikavo pilną genomą, pradėdami nuo mažo supūtimo bakteriofago, žinomo kaip „Phi X 174“. Iki 1990 m. Mokslas buvo pasirengęs pradėti daug didesnį: išsamų žmogaus genomo katalogą. [Gyvūno kodas: mūsų mėgstamiausi genomai]

Rezultatas buvo projekto „Žmogaus genomo projektas“, 13 metų trukusių tarptautinių pastangų, kurių rezultatas buvo visas žmogaus genomo sekos nustatymas 2001 m. (Išsamesnės pradinės sekos analizės buvo tęsiamos po šio pirmojo projekto išleidimo.) Projektas atskleidė, kad žmonės turi apie 23 000 baltymus koduojančių genų, o tai sudaro tik 1,5 procento genomo. Likusią dalį sudaro vadinamoji „nepageidaujama DNR“, įskaitant DNR fragmentus, kurie nekoduoja jokių baltymų, ir genų dalis, kurios reguliuoja kitas genomo dalis.

Nepageidaujama DNR, atšaukta 2012 m

vėžio dna

Dabar ENCODE projektas giliau nei bet kada anksčiau pažvelgė į šią „šlamšto DNR“. Šlamšto taip nėra: Remiantis daugiau nei 30 mokslinių tyrimų, paskelbtų šiandien (rugsėjo 5 d.) Daugelyje žurnalų, įskaitant „Science and Nature“, mažiausiai 80 procentų genomo yra biologiškai aktyvūs, o daug baltymų nekoduojanti DNR reguliuoja. netoliese esantys genai sudėtingame šokyje dėl įtakos. [Žmogaus evoliucijos paslaptys]

Išvados rodo, kad daugelio ligų genetinis pagrindas gali būti ne baltymus koduojančiuose genuose, o jų kaimynystėje. Pavyzdžiui, genetiniai variantai, susiję su medžiagų apykaitos ligomis, iškyla genetiniuose regionuose, kurie aktyvuojasi tik kepenų ląstelėse. Panašiai regionai, suaktyvinti imuninėse ląstelėse, turi variantus, susijusius su autoimuniniais sutrikimais, tokiais kaip vilkligė.

„Šie proveržio tyrimai pateikia pirmuosius išsamius DNR jungiklių, kontroliuojančių žmogaus genus, žemėlapius“, - pranešime teigė Vašingtono universiteto genomo mokslų ir medicinos docentas, tyrinėtojas Johnas Stamatoyannopoulos. "Ši informacija yra gyvybiškai svarbi norint suprasti, kaip kūnas sudaro įvairių rūšių ląsteles ir kaip normaliai genų grandinė susitvarko sergant liga. Dabar mes galime nuskaityti gyvo žmogaus genomą beprecedenčio lygio detalėmis ir pradėti įprasminti sudėtingas instrukcijų rinkinys, kuris galiausiai daro įtaką įvairiausiai žmogaus biologijai “.


Vaizdo Papildas: .




Tyrimas


Trumpo Akiniai, Regimi Retai: Kodėl Regėjimas Mažėja Su Amžiumi
Trumpo Akiniai, Regimi Retai: Kodėl Regėjimas Mažėja Su Amžiumi

Žmogaus Širdis: Anatomija, Funkcijos Ir Faktai
Žmogaus Širdis: Anatomija, Funkcijos Ir Faktai

Mokslas Naujienos


Kodėl Kai Kurie Žmonės Mano, Kad Mėnulio Iškrovos Buvo Apgaulė?
Kodėl Kai Kurie Žmonės Mano, Kad Mėnulio Iškrovos Buvo Apgaulė?

Sunkus Alkoholio Vartojimas Kelia Skyrybų Riziką
Sunkus Alkoholio Vartojimas Kelia Skyrybų Riziką

Kaip Veikia Pavaros Santykiai
Kaip Veikia Pavaros Santykiai

Heroino Masalas: Skausmingai Priklausomas Ir Sunkiai Nutraukiamas (Op-Ed)
Heroino Masalas: Skausmingai Priklausomas Ir Sunkiai Nutraukiamas (Op-Ed)

Kodėl Šio Žmogaus Akys Baltos Pasidarė Mėlynos?
Kodėl Šio Žmogaus Akys Baltos Pasidarė Mėlynos?


LT.WordsSideKick.com
Visos Teisės Saugomos!
Dauginti Jokių Medžiagų Leidžiama Tik Prostanovkoy Aktyvią Nuorodą Į Svetainę LT.WordsSideKick.com

© 2005–2020 LT.WordsSideKick.com