Štai Kas Sukelia Kai Kurių Žmonių Kaulams „Lašėti“ Kaip Žvakių Vaškas

{h1}

Tyrėjai atrado genetinę „lašinančių žvakių vaško“ kaulų ligos priežastį.

Reta ir mįslinga būklė, vadinama „lašinančių žvakių vašku“, kaulų liga tiesiog tapo šiek tiek mažiau paslaptinga.

Atlikdami naują tyrimą, mokslininkai teigia atradę genetinę mutaciją, kuri, atrodo, sukelia ligą, dėl kurios susidaro pertekliniai kaulai ir todėl žmonių kaulai atrodo, kad lašėja ar teka kaip žvakių vaškas rentgeno spinduliais.

Išvados ne tik siūlo naujus būdus, kaip gydyti ligą, bet taip pat pateikia užuominų apie normalų kaulų vystymąsi ir gali turėti įtakos dažnesnėms kaulų ligoms, įskaitant osteoporozę, teigė tyrėjai.

Tyrimas buvo paskelbtas šiandien (balandžio 11 d.) Žurnale „Nature Communications“.

Niekada nebuvo pranešta apie 400 „lašinančių žvakių vaško“ kaulų ligų, oficialiai vadinamų melorheostoze, atvejų. Remiantis Nacionaliniu sveikatos institutu, žmonėms, sergantiems šia liga, kaulų sritys tampa per storos ir tankios, todėl atsiranda tokie simptomai kaip skausmas, ribotas judesių diapazonas ir galūnių deformacijos. Paprastai ši liga paveikia tik vieną kūno dalį - dažnai apatines galūnes, tačiau retais atvejais ji gali paveikti kelias sritis. [11 stulbinamų faktų apie skeleto sistemą]

Ligos negalima išgydyti, o gydymas yra skirtas pagerinti žmonių simptomus. Pagal Nacionalinę retų sutrikimų organizaciją (NORD) gydymas gali apimti fizinę terapiją, chirurgiją ar vaistus, turinčius įtakos kaulų atstatymo procesui. Tačiau nė vienas gydymas nebuvo visiškai veiksmingas visiems pacientams, teigė NORD.

Naujas tyrimas išanalizavo 15 žmonių, sergančių šia liga, biopsijas. Tyrėjai iš kiekvieno dalyvio paėmė sveiko (nepažeisto) ir paveikto kaulo mėginius ir ieškojo genetinių skirtumų tarp mėginių.

Jie nustatė, kad aštuoni iš 15 dalyvių turėjo genų, vadinamų MAP2K1, mutacijas. Šios mutacijos buvo rastos tik paveiktuose kauluose, o ne sveikuose.

„Mokslininkai anksčiau darė prielaidą, kad genetinės mutacijos, atsakingos už melorheostozę, atsirado visose sutrikimo turinčio žmogaus ląstelėse“, - sakė vyresnioji tyrimo autorė dr. Timothy Bhattacharyya, Nacionalinio artrito ir raumenų sistemos klinikinės ir tiriamosios ortopedijos chirurgijos skyriaus vedėja. ir odos ligos, sakoma pranešime. Tačiau, remiantis naujais duomenimis, mutacijos vyksta tik paveiktuose audiniuose.

MAP2K1 genas anksčiau buvo susijęs su kai kuriomis vėžio formomis. Naujas tyrimas nustatė, kad dėl MAP2K1 mutacijų baltymas, vadinamas MEK1, tapo hiperaktyvus. Mokslininkų teigimu, ieškant būdų, kaip slopinti MEK1 aktyvumą, gali būti pateiktas naujas būdas gydyti ligą.

Dar daugiau, būsimi tyrimai, kaip veikia MAP2K1 kelias tiek normaliuose, tiek nenormaliuose kauluose, gali turėti įtakos plačiajai populiacijai, teigė tyrėjai. Pvz., „Dauguma suaugusiųjų susiduria su kaulų susilpnėjimo problema, kai jie sensta“, - priešinga tam, kas atsitinka su melorheostoze, sakė Bhattacharyya. „Perspektyva, kad ateityje galime kaip nors panaudoti šį kelią, yra tokia jaudinanti“, - pridūrė jis.

Originalus straipsnis apie Gyvasis mokslas.

Štai Kas Sukelia Kai Kurių Žmonių Kaulams „Lašėti“ Kaip Žvakių Vaškas


Vaizdo Papildas: .




Tyrimas


Šis Senovės „Vargas“ Buvo Baisesnis Už Tolkieno Žvėrį, Prieš 22 Milijonus Metų Terorizavo Keniją.
Šis Senovės „Vargas“ Buvo Baisesnis Už Tolkieno Žvėrį, Prieš 22 Milijonus Metų Terorizavo Keniją.

Kada Kankinimas Yra Teisėtas?
Kada Kankinimas Yra Teisėtas?

Mokslas Naujienos


Ar Turėtumėte Valgyti Pusryčius Per Padėkos Dieną?
Ar Turėtumėte Valgyti Pusryčius Per Padėkos Dieną?

Tai Oficialu: Ankstyviausias Žinomas Jūrų Laivas Astrolabe Rastas Laivų Avarijoje
Tai Oficialu: Ankstyviausias Žinomas Jūrų Laivas Astrolabe Rastas Laivų Avarijoje

Aukščiausi Mokslininkai Ragina Trumpą Palaikyti Irano Branduolinį Susitarimą
Aukščiausi Mokslininkai Ragina Trumpą Palaikyti Irano Branduolinį Susitarimą

Davidas Attenboroughas Įspėja, Kad Žemė Atėjo Į „Žmonių Amžių“
Davidas Attenboroughas Įspėja, Kad Žemė Atėjo Į „Žmonių Amžių“

10 Populiariausių Pranašų Dienų
10 Populiariausių Pranašų Dienų


LT.WordsSideKick.com
Visos Teisės Saugomos!
Dauginti Jokių Medžiagų Leidžiama Tik Prostanovkoy Aktyvią Nuorodą Į Svetainę LT.WordsSideKick.com

© 2005–2024 LT.WordsSideKick.com