Kas Yra Mutacijos?

{h1}

Mutacijos yra dnr sekos pakitimai. Jie gali sukelti ligas ir būkles, tačiau jie taip pat yra evoliucijos įrankiai.

Mutacijos yra DNR sekos pakitimai. Jei galvojate apie DNR informaciją kaip sakinių seriją, mutacijos yra klaidos, rašant tuos sakinius sudarančius žodžius. Kartais mutacijos yra nereikšmingos, kaip klaidingai parašytas žodis, kurio reikšmė vis dar yra gana aiški. Kitais atvejais mutacijos turi stipresnius padarinius, kaip sakinys, kurio reikšmė yra visiškai pakeista.

Iš arti DNR

Visi gyvi organizmai, nuo mažiausių bakterijų iki augalų ir žmonių, yra kaupiami iš mikroskopinių ląstelių (bakterijų atveju visas organizmas yra viena ląstelė). Pačioje šių ląstelių šerdyje yra DNR arba dezoksiribonukleino rūgštis; molekulinis planas beveik kiekvienam egzistencijos aspektui.

Pradėjus artinti DNR struktūrą, pirmąjį padidinimo lygį sudaro dvi susipynusios grandinės, dvigubos spiralės formos. Kiekviena grandinė sudaryta iš nukleotidų sekos. Savo ruožtu kiekvienas nukleotidas yra trijų vienetų kompleksas: cukrus, vadinamas dezoksiriboze, fosfato grupės ir azoto turinčios bazės (tai yra junginys, pasirengęs priimti vandenilio joną). DNR nukleotidai gali turėti šias bazes: adeniną (A), guaniną (G), citoziną (C) ir timiną (T). Nukleotidai dažnai vadinami jų turinčia baze.

Įvairių nukleotidų cukrūs ir fosfatai yra ties dvigubos spiralės grandinės dalimi, o nukleotidų bazės siekia tarpus, kad užsifiksuotų ant bazių kitoje pusėje. Apskritai, DNR iš tikrųjų atrodo kaip dvigubos spiralinės kopėčios su pagrindais kaip pakopos, bendra analogija. Pagrindai yra labai specifiški vienas kitam: adeninas (A) - timinas (T) ir citozinas (C) - guaninas (G). Tai vadinama papildoma bazių pora.

Kai daroma nuoroda į DNR seką, tai nurodo nukleotidų seką vienoje iš jos gijų. Kadangi nukleotidai jungiasi vienas su kitu nuspėjamai, žinant vienos gijos seką, lengva užpildyti kitos seką.

Genų ir baltymų sintezė

Genai yra DNR sekos dalys, kurios nurodo ląstelių mechanizmams sintetinti baltymus.

Organizmuose, išskyrus bakterijas, pavyzdžiui, augaluose, gyvūnuose ar žmonėse, genuose yra dviejų tipų DNR sekos: intronai ir egzonai, esantys tarp genų. Intronuose esančios DNR sekos neturi jokių instrukcijų ląstelėms, tuo tarpu egzonai koduoja atskirus baltymų subvienetus, vadinamus aminorūgštimis.

Kaip egzonai perteikia, kurią iš 20 amino rūgščių reikia atsirinkti, kad būtų sukurtas baltymas? Trijų gretimų nukleotidų rinkinys egzone veikia kaip molekulinė žymė, žinoma kaip kodonas. Vienas kodonas atitinka vieną aminorūgštį. Be to, keli kodonai gali atitikti tą pačią aminorūgštį. Pavyzdžiui, visi kodonai ATT, ATC ir ATA koduoja aminorūgštį izoleuciną.

Apskritai, genų ekspresija arba informacijos, esančios gene, skaitymas ir galiausiai baltymo gamyba yra daugiapakopis procesas. Tarpiniame etape susidaro RNR arba ribonukleino rūgštis, trumpa, viena grandinė, nukleotidų grandinė. Priešingai nei DNR, RNR vietoje timino (T) yra cukraus ribozė ir nukleotidų uracilas (U).

DNR teikia pradinę medžiagą RNR tipo, žinomo kaip pasiuntinio RNR (mRNR), sintezei per transkripcijos procesą. Anot „Ląstelės molekulinės biologijos, 4-asis leidimas“ (Garland Science, 2002) autorių, transkripcijos metu dvigubos spiralės sritis atsiskleidžia ir tik viena iš DNR grandinių tarnauja kaip šablonas mRNR sintezei. Gautos mRNR nukleotidai yra papildomi šablono DNR (su uracilu, papildančiu adeniną).

Remiantis 2008 m. Straipsniu, paskelbtu žurnale „Nature Education“, intronus atitinkantys regionai yra išpjaustomi arba suskaidomi, kad susidarytų subrendusi mRNR grandinė. Ši grandinė dabar veikia kaip šablonas, iš kurio baltymai gali būti gaminami per vertimo procesą. Transliacijos metu mRNR kodonai nurodo ląstelių mechanizmams pasirinkti specifinę aminorūgštį. Pavyzdžiui, kodonai AUU, AUC ir AUA visi atitinka aminorūgštį izoleuciną.

Mutacijos

Mutacijos yra pokyčiai, atsirandantys DNR nukleotidų sekoje. "Jie gali atsirasti spontaniškai, kai DNR atkartojama ląstelių dalijimosi metu, bet taip pat juos gali sukelti aplinkos veiksniai, tokie kaip chemikalai ar jonizuojančioji spinduliuotė [pvz., UV spinduliai]", - teigė ląstelių katedros docentas Grace Boekhoff-Falk. ir regeneracinė biologija Viskonsino-Madisono universitete. Remiantis medžiaga, kurią paskelbė Jutos universiteto Genetikos mokslo mokymosi centras, replikacijos klaidos žmogaus ląstelėse įvyksta kiekvienam 100 000 nukleotidų, o tai savo ruožtu sudaro apie 120 000 klaidų kiekvieną kartą dalijantis vienai ląstelei. Tačiau daugeliu atvejų gera žinia yra ta, kad ląstelės gali ištaisyti tokias klaidas. Arba kūnas sunaikina ląsteles, kurių neįmanoma pataisyti, ir taip užkertamas kelias abejotinų ląstelių populiacijai plėstis.

Mutacijų tipai

Plačiai tariant, mutacijos skirstomos į dvi kategorijas - somatines ir lytinių takų mutacijas - teigia „An Introduction to Genetic Analysis, 7 ed“ autoriai (W.H Freeman, 2000). Jų vardu vadinamose somatinėse ląstelėse vyksta somatinės mutacijos, kurios reiškia įvairias savo kūno ląsteles, nedalyvaujančias reprodukcijoje; odos ląstelių, pavyzdžiui. Jei ląstelės replikacija su somatine mutacija nebus sustabdyta, abejotinų ląstelių populiacija išsiplės. Tačiau somatinės mutacijos negali būti perduotos organizmo palikuonims.

Kita vertus, lytinių ląstelių mutacijos vyksta daugialąsčių organizmų lytinėse ląstelėse arba reprodukcinėse ląstelėse; pavyzdžiui, spermos ar kiaušinių ląstelės. Tokios mutacijos gali būti perduotos organizmo palikuonims. Be to, remiantis „Genetics Home Reference“ vadovu, tokios mutacijos beveik kiekvienoje palikuonio kūno ląstelėje bus perneštos.

Tačiau remiantis kaip keičiama DNR seka (o ne) kur), gali atsirasti daugybė skirtingų mutacijų rūšių. Pvz., Kartais DNR replikacijos klaida gali pakeisti vieną nukleotidą ir pakeisti jį kitu, taip pakeisdama tik vieno kodono nukleotidų seką. Anot „SciTable“, paskelbto žurnale „Nature Education“, šios rūšies klaida, dar vadinama bazine pakaitalu, gali sukelti šias mutacijas:

Missense mutacija: Šio tipo mutacijose pakitęs kodonas dabar atitinka skirtingą aminorūgštį. Dėl to į sintetinamą baltymą įterpiama neteisinga aminorūgštis.

Nesąmonių mutacija: Vykdant šio tipo mutacijas, užuot žymėję aminorūgštį, pakitę kodono signalai transkripcijai sustoti. Taigi susidaro trumpesnė mRNR grandinė ir gautas baltymas yra sutrumpintas arba nefunkcionuojantis.

Tyli mutacija: Kadangi keli skirtingi kodonai gali atitikti tą pačią aminorūgštį, kartais bazės pakaitalai neturi įtakos tam, kuri aminorūgštis pasirinkta. Pavyzdžiui, ATT, ATC ir ATA visi atitinka izoleuciną. Jei kodono ATT metu vyktų bazinis pakeitimas, keičiant paskutinį nukleotidą (T) į C arba A, gautame baltyme viskas išliktų ta pati. Mutacija būtų nepastebėta arba tylėtų.

Kartais replikacijos metu nukleotidas įterpiamas arba pašalinamas iš DNR sekos. Arba dubliuojamas nedidelis DNR ruožas. Tokia klaida lemia rėmelio poslinkio mutaciją. Kadangi ištisinė trijų nukleotidų grupė sudaro kodoną, įterpimas, trynimas ar dubliavimasis keičiasi, tai trys nukleotidai yra sugrupuoti ir skaitomi kaip kodonas. Iš esmės tai perkelia skaitymo rėmus. „Frameshift“ mutacijos gali sukelti netinkamų aminorūgščių kaskadą, o susidarę baltymai neveiks tinkamai.

Iki šiol minėtos mutacijos yra gana stabilios. Tai yra, net jei abejotinų ląstelių, turinčių bet kurią iš šių mutacijų, populiacija turėtų replikuoti ir plėstis, mutacijos pobūdis išliktų tas pats kiekvienoje gautoje ląstelėje. Tačiau egzistuoja mutacijų klasė, vadinama dinaminėmis mutacijomis. Tokiu atveju trumpa nukleotidų seka kartojasi pradinėje mutacijoje. Tačiau kai abejotina ląstelė dalijasi, nukleotidų pakartojimų skaičius gali padidėti. Šis reiškinys žinomas kaip pakartotinis plėtimasis.

Mutacijų poveikis

Dažniausiai mintys ateina į galvą kaip įvairių ligų priežastis. Nors yra keletas tokių pavyzdžių (kai kurie išvardyti žemiau), remiantis „Genetikos namų žinyno vadovu“, ligas sukeliančios mutacijos paprastai nėra labai paplitusios bendroje populiacijoje.

Trapiojo X sindromą sukelia dinamiška mutacija ir jis pasireiškia 1 iš 4000 vyrų ir 1 iš 8 000 moterų. Dinaminės mutacijos yra gana įžūlios, nes padidėja ligos sunkumas, nes padaugėja nukleotidų pakartojimų. Tiems, kuriems yra trapus X sindromas, nukleotidų seka CGG kartojama daugiau nei 200 kartų gene, vadinamame FMR1 (kurių normalus skaičius yra nuo 5 iki 40 pakartojimų). Šis didelis CGG pakartojimų skaičius lemia kalbos ir kalbos įgūdžių atidėjimą, intelekto sutrikimų, nerimo ir hiperaktyvaus elgesio lygį. Tačiau manoma, kad daugiausiai pasikartojimų (55–200 pasikartojimų) turi normalų intelektą. Nuo FMR1 genas yra X chromosomoje, ši mutacija taip pat paveldima.

Suaugusiųjų hemoglobino variantas, žinomas kaip hemoglobinas S, gali atsirasti dėl klaidingos mutacijos, dėl kurios aminorūgštis valinas pakeičia glutamo rūgštį. Jei abejingą geną paveldi iš abiejų tėvų, tai sukelia ligą, vadinamą pjautuvinių ląstelių liga. Liga savo pavadinimą įgauna tuo, kad eritrocitai, kurie paprastai būna disko formos, susitraukia ir primena pjautuvą. Sergantieji šia liga kenčia nuo anemijos, reguliarių infekcijų ir skausmo. Įvertinimai rodo, kad liga pasireiškia 1 iš 500 afroamerikiečių ir maždaug 1 iš 1000 iki 1400 ispanų amerikiečių.

Mutacijos taip pat gali atsirasti dėl aplinkos veiksnių. Pavyzdžiui, remiantis 2001 m. Straipsniu, paskelbtu žurnale „Biomedicine and Biotechnology“, UV saulės spinduliai, ypač UV-B bangos, yra atsakingi už naviko slopintuvo geno, vadinamo mutacijomis, sukėlimą.p53. Mutavo p53 genas buvo susijęs su odos vėžiu.

Mutacijos turi ir kitų svarbių padarinių. Jie sukuria populiacijos genų variacijas. Remiantis „Genetikos namų šaltinių vadovu“, genetiniai variantai, pastebimi daugiau nei 1 proc. Populiacijos, vadinami polimorfizmais. Skirtingos akių ir plaukų spalvos, taip pat įvairios kraujo grupės, kurios gali atsirasti, visa tai lemia polimorfizmai.

Plačioje dalykų schemoje mutacijos taip pat gali veikti kaip evoliucijos įrankiai, padedantys kurti naujus bruožus, savybes ar rūšis. "Kelių mutacijų kaupimasis viename kelyje ar genuose, dalyvaujančiuose vienoje vystymosi programoje, greičiausiai yra atsakingas už specifikaciją [naujos rūšies sukūrimą]", - sakė Boekhoffas-Falkas.

Remiantis šaltiniu „Understanding Evolution“, kurį paskelbė Kalifornijos universiteto paleontologijos muziejus, evoliucijoje svarbų vaidmenį vaidina lytinių ląstelių mutacijos, nes jos yra paveldimos. Taip pat svarbu atkreipti dėmesį, kad mutacijos yra atsitiktinės, tai yra, jos neatitinka tam tikros populiacijos reikalavimų.

Papildomi resursai

  • Genetikos mokslo mokymosi centras: kas yra genas?
  • „UMass“: DNR ir RNR kodonai
  • Nacionaliniai sveikatos institutai: Informacija apie genetiką namuose


Vaizdo Papildas: Progresui būtinos sąlygos: mutacijos, atranka ir perdavimo būdas. Algirdas Šukys. 2018 06 12.




Tyrimas


Virimo Aliejų Mokslas: Kurie Iš Tikrųjų Yra Sveikiausi?
Virimo Aliejų Mokslas: Kurie Iš Tikrųjų Yra Sveikiausi?

Kaip Atkreipti Dėmesį Į Psichopatus: Kalbos Modeliai Juos Atiduoda
Kaip Atkreipti Dėmesį Į Psichopatus: Kalbos Modeliai Juos Atiduoda

Mokslas Naujienos


Dusliukas, Priblokštas Dinozauru, Atrodė Kaip „Žvaigždžių Karų“ Padaras
Dusliukas, Priblokštas Dinozauru, Atrodė Kaip „Žvaigždžių Karų“ Padaras

Kodėl Mes Turime Lytinių Santykių: Paaiškintos 237 Priežastys
Kodėl Mes Turime Lytinių Santykių: Paaiškintos 237 Priežastys

Kaz Jav Primena „Honeywell“ Nešiojamus Elektrinius Šildytuvus
Kaz Jav Primena „Honeywell“ Nešiojamus Elektrinius Šildytuvus

Kodėl Sintetinė Marihuana Priverčia Žmones Elgtis Kaip Zombius?
Kodėl Sintetinė Marihuana Priverčia Žmones Elgtis Kaip Zombius?

Neandertaliečiai Ir Denisovanai Gyveno (Ir Poravosi) Šiame Sibiro Urve
Neandertaliečiai Ir Denisovanai Gyveno (Ir Poravosi) Šiame Sibiro Urve


LT.WordsSideKick.com
Visos Teisės Saugomos!
Dauginti Jokių Medžiagų Leidžiama Tik Prostanovkoy Aktyvią Nuorodą Į Svetainę LT.WordsSideKick.com

© 2005–2020 LT.WordsSideKick.com