Nori Lipti Į Kilimandžarą? Genų Testai Numato Ligos Aukštį

{h1}

Testai taip pat gali apsaugoti karius nuo sekinančių ligų dideliame aukštyje.

Savo 27-ąjį gimtadienį Davidas Hillebrandtas ir jo žmona Sally pradėjo kopti į Kenijos kalną - antrą aukščiausią Afrikos kalną po Kilimandžaro. Užuot ruošęsi ir važiavę tiesiai į aukščiausią kalno viršūnę - siekiančią 5199 metrus -, pora savo kelionę pradėjo laisviau, pasivaikščiodami vaizdingomis grioviais ir slėniais aplink kalną maždaug 3000 metrų aukštyje.

Davidas, kuris šiandien dirba Britų alpinizmo tarybos patarėju medicinos srityje, tuo metu jau turėjo nemažą laipiojimo patirtį: jis buvo nutapęs 5790 metrų viršūnę Pakistane ir 3960 metrų viršūnę Europos Alpėse. Priešingai, Sally niekada nebuvo atlikęs rimto laipiojimo ir nelaikė savęs alpinistu.

Bet Sally nebuvo tas, kuriam reikėjo sustoti ir apsisukti.

„Aš turiu omenyje šį tvirtą, tvirtą alpinistą, - sako Davidas, - ir aš atšventiau savo gimtadienį mesti į vietą. Sutrikęs dusinantis galvos skausmas ir negailestingas pykinimas, Davidas pasitraukė į žemę. Iš ankstesnių laipiojimų jis žinojo, kad yra linkęs į aukščio ligas, tačiau manė, kad kalno apvažiavimas 3000 metrų atstumu būtų geras būdas aklimatizuotis. Šį kartą tai nepadarė triuko. Nors ji buvo daug mažiau patyrusi alpinistė, Sally prisitaikė prie aukščio daug greičiau.

Ne patirtis lėmė skirtumą - tai buvo genetika. Mokslininkai kurį laiką žinojo, kad kai kurie žmonės iš prigimties yra labiau linkę į aukščio ligą nei kiti ir kad šis jautrumas paveldimas, tačiau tik dabar jie yra kaltininko genų pėdsakais. Preliminarūs tyrimai rodo, kad šešių genų grupė prognozuoja, kas susirgs aukščio liga daugiau nei 90 procentų tikslumu. Toks tikslus genetinis tyrimas būtų labai naudingas kariuomenei, kuri šiuo metu neturi galimybės nuspėti, kurie kareiviai susirgs, skrisdami į didelį aukštį, ir verčiau nešvaistys pinigų brangiems aklimatizacijos vaistams. Vykdydami lygiagrečius tyrimus mokslininkai ieškojo genų, kurie nustato, kurioms karvėms ganytis Uoliniuose kalnuose išsivysto aukščio liga, dar vadinama krūtinėlės liga. Kadangi vakarų JAV nuo krūtinkaulio ligos kasmet miršta dešimtys tūkstančių karvių, reindžeriai norėtų nieko daugiau, kaip atskirti atsakingus genus iš veislinės populiacijos.

Parašytas krauju

Genetinis ligos dėl aukščio nustatymo tyrimas buvo pradėtas prieš kelerius metus Roberto Roacho laboratorijoje Kolorado universitete. 2010 m. 28 žmonės „Roach“ laboratorijoje pakilo į 4875 metrų aukštį, niekada neišėję iš žemės. Roachas padėjo savo savanorius į didelę metalinę dėžę, vadinamą hipobarine kamera, ir palaipsniui išsiurbė orą vakuuminiu siurbliu, sumažindamas atmosferos slėgį, kad imituotų didelį aukštį, mažai deguonies turinčią aplinką. Roachas tikslingai įdarbino įvairius žmones, kenčiančius nuo aukščio ligos, ir žmones, kurie niekada neturėjo problemų aukštame klimate. Kaip ir reikėjo tikėtis, maždaug pusė iš 28 savanorių jautėsi blogai kameroje, o kiti jautėsi gerai.

Roachas paėmė savo savanorių kraujo mėginius, išskyrė jų DNR ir suprogramuodavo kompiuterį, kad būtų galima ieškoti genetinių skirtumų tarp žmonių, kurie susirgo, ir tų, kurie neprieštaravo, kad galėtų ilsėtis gryname ore. Programa nustatė šešis genus, kurie išreikšti neįprastai dideliu ar žemu lygiu žmonėms, kurie jautėsi blogai; kai kurie genai yra susiję su deguonies transportavimu. Pažvelgus vien į tų šešių genų raiškos lygius, pakako atskirti žmones, kurie susirgo, nuo tų, kurie nesiskundė maždaug 95 procentų tikslumu.

Kitais metais Roachas bendradarbiavo su Benjaminu Levine'u iš Teksaso universiteto Pietvakarių medicinos centro, norėdamas išmėginti pradinį genetinį testą didesnei grupei savanorių. Šį kartą, užuot atvežęs kalną į savo laboratoriją, Roachas nusprendė perkelti savo laboratoriją į kalną.

Maždaug 15 žmonių grupėmis Roachas ir Levine'as nuvežė 140 tinkamų vyrų ir moterų iš Dalaso į Baldy kalną Breckenridge mieste, Kolo. Jis yra maždaug 4000 metrų virš jūros lygio. Savaitgalį vykstant į kalnus, kiekvienos grupės savanoriai, kurie buvo išlaikę armijos fizinio pasirengimo testą, nubėgo 3,2 kilometro, padarė atsispaudimus ir sėdimąjį taką, o kiek įmanoma greičiau pasivaikščiojo taku. Keletą dienų anksčiau visi grupės nariai buvo atlikę tuos pačius pratimus jūros lygyje. Aukštis padarė didelę įtaką. „Mūsų grupėje buvo keletas rimtų sportininkų, daug triatlono žmonių“, - sako 24 metų Tomas Tiellemanas, buvęs „Eagle Scout“. "Kalne visiems sekėsi blogiau". Vieniems žmonėms sekėsi blogiau nei kitiems.

Šiuo metu Roachas ir Levine'as analizuoja „Breckenridge“ tyrimo DNR, ieškodami tų pačių šešių genų, kuriuos Roachas nustatė hipobarinio kameros tyrime, taip pat ieško naujų genetinių modelių, išskiriančių žmones, kurių veikla kalne šiek tiek sumažėjo, ir tuos, kurių veikla dramatiškai pablogėjo. Jei jie suras tvirtą parašą, Roach prognozuoja, kad per metus jie sukurs darbinį genetinį aukščio ligos tyrimą. Pentagonas, kuris finansuoja kai kuriuos Roacho tyrimus, nori lengvo būdo, kaip nustatyti kareivius, kurie, kovodami kalnuotuose regionuose, pasiduoda aukščio ligoms.

Daugeliu atvejų aukščio ligos simptomai yra lengvi ir išnyksta po kelių dienų. Tačiau kai kuriems žmonėms ligos dėl aukščio yra ne tik nedideli nepatogumai - skauda galvą, pykinimą ir vėmimą, todėl sunku atsistoti ar aiškiai mąstyti, jau nekalbant apie karą. Kai kurie žmonės kosina kraują ir sulaiko skysčius plaučiuose, nes padidėja slėgis kapiliarų viduje, išstumdami vandenį. JAV armijos aplinkos medicinos tyrimų institutas apskaičiavo, kad virš 3000 metrų nuo 25 iki 35 procentų kareivių pasitaiko dėl aukščio ligos; virš 4000 metrų, nuo 80 iki 90 procentų kareivių suserga. Nors yra veiksmingų vaistų, tokių kaip „Diamox“ (acetazolamidas), siekiant užkirsti kelią ir gydyti aukščio ligas, dideliais kiekiais nusipirkti narkotikų nežinomam kareivių skaičiui yra brangu ir eikvoti, o kai kurie vaistai turi nepageidaujamą šalutinį poveikį, pavyzdžiui, neryškų matymą ir per didelį kraujo rūgštingumą. Genetinis tyrimas nepadėtų gydyti aukščio ligų, tačiau tai padėtų kariniams vadams strateguoti, suteikiant kariams, kurie greičiausiai serga, daugiau laiko aklimatizuotis ir taip sumažindami medicininių evakuacijų skaičių.

Išpūstos galvijos

Ligos aukštyje taip pat yra visiškai skirtingų kalnų gyventojų populiacija: karvės. Tuo metu, kai bėgikas pastebi, kad vienas vaikšto aukštyn ir žemyn nuo kalno, o išsipūtusi krūtinė slenka tarp priekinių kojų, jis neturi daug ką padaryti, išskyrus atvežti gyvūną į mažesnį aukštį ir tikėtis, kad jis gyvens. Kiekvieną vasarą JAV vakaruose - kai reindžeriai ganyja galvijus pievose kalnų šlaituose - dešimtys tūkstančių karvių žūsta, nes negali prisitaikyti prie plono, deguonies turinčio oro. Pastaruosius dvejus metus mokslininkai, bendradarbiaudami su naujuoju tyrimų centru Niu Meksiko valstijos universitete (N.M.S.U.) Las Cruces'e, ieškojo genų, kurie leistų nustatyti, kurioms karvėms pasireiškia liga aukštyje, dar vadinama krūtinkaulio liga. Radę genus, idėja yra juos išveisti iš galvijų populiacijos.

Kiekvienais metais nuo gegužės iki lapkričio mėnesio bėgikai daugelyje vakarinių JAV dalių veda savo galvijus į kalnus, kur yra daugiau kritulių ir maistingesnė žolė nei esant žemesniam aukščiui - nepaisant mažesnio deguonies lygio. Uolų vasaros ganyklos siekia nuo 1500 iki 3 650 metrų; didesnio nei 1500 metrų aukščio pakanka krūtinkaulio ligai sukelti. Kai kuriose Montanos ir Kolorado dalyse galvijai ganosi 4000 metrų aukštyje, sako Manny Encinias, N.M.S.U., „Valle“ tyrimų centro „Valles Caldera“ nacionaliniame draustinyje topas, direktorius.

Kai kurios karvės pamažu greitai pereina į didelį aukštį, kitos karvės išsipučia ir miršta. Ne visos veislės yra vienodai jautrios, taip pat ne visos veislės individai - kaip ir žmonių jautrumas ūminei kalnų ligai. Sveikos karvės būdingu būdu reaguoja į aplinką, kurioje mažai deguonies: jų širdys plaka greičiau, kad kūnui ir smegenims būtų tiekiama pakankamai deguonies, o plaučių kraujagyslės susitraukia, norėdamos nukreipti kraują į organo, kuriame gausu deguonies, zonas. Karvės, sergančios krūtinkaulio liga, reaguoja panašiai, tačiau jų organizmo kompensacija yra per daug agresyvi jų pačių labui. Kraujospūdis padidėja tiek, kad plazma iš kraujagyslių prasiskverbia į audinius, supančius širdį ir plaučius, ir pūsti karvių skrynes. Plaučių kraujagyslės susitraukia tiek, kad kraujas grįžta į širdį, kuri galiausiai išsiskiria. Karvės griūva ir miršta nuo širdies nepakankamumo.

Valle viršuje, kuris yra beveik 2600 metrų virš jūros lygio, mokslininkai stengiasi nustatyti tikslius genus, atsakingus už fiziologinius skirtumus tarp karvėse augančios karvės ir tos, kuri išlieka tokia pat gyva kaip Julie Andrews Alpėse.

Naujosios Meksikos, Teksaso, Kolorado ir Jutos rančos savo karves siunčia į NMSU, kur Timas Holtas iš Kolorado valstijos universiteto Fort Kolinsuose stumia kateterį per jų gyslas venų link jų širdies ir matuoja arterinį spaudimą - tai yra karvės jautrumo krūtinkaulio ligai rodiklis.. Jei testai rodo, kad karvė nebus gerai kalnuose, rankininkas gali išvengti galimo nuostolio parduodant karvę žemesnio aukščio rančai. "Tai beveik žinoma, kad bėgikai praras nuo 5 iki 30 procentų savo bandos, jei nusiųs galvijus į aukštą šalį - tai turi didelę ekonominę reikšmę", - sako Holtas. N.M.S.U. sako, kad jautienos pramonė kasmet praranda 60 mln. USD dėl didelio aukščio ligos. Kai kurie rančininkai svarstė galimybę duoti galvijams skirtus vaistus, skirtus žmonėms gydyti kalnų ligas, pavyzdžiui, acetazolamidą, tačiau FDA nepritarė tokių vaistų naudojimui žmonėms vartoti skirtiems gyvūnams.

Net jei N.M.S.U. ištyrė visas beveik milijoną karvių, ganančių Akyvose, dėl plaučių hipertenzijos - padidėjusio kraujospūdžio plaučiuose -, tai neišspręs krūtinkaulio problemos. Kai reindžeriai perka bulių spermą dirbtiniam apvaisinimui - tai yra įprasčiausia veisimo praktika Uoliniuose -, negalima žinoti, ar spermoje yra nepageidaujamų genų, atsakingų už krūtinėlę. Be to, rančininkai rizikuoja iš naujo įvesti tuos genus į populiaciją, kurioje jie jau dirbo, kad per dirbtinės atrankos kartas būtų kalnui draugiški. Identifikuodami atsakingus genus, mokslininkai suteikia rančeriams būdą, kaip patikrinti bulus pagal tuos genus ir pašalinti genetinio užteršimo problemą.

"Jei auginate jautį jūros lygyje, negalite išsiaiškinti jo genetinio polinkio į aukštikalnę ligą, nepakeldami jo aukščiau nei 5000 pėdų. Mūsų pagrindinis tikslas yra paimti DNR mėginį ir sugeneruoti vertę: arba konkretų" Taip, arba Ne “arba skaitmeninę genetinių nuopelnų reikšmę“, - aiškina Jonathanas Beeveris iš Ilinojaus universiteto Urbana – Champaign. Bet kuris asmuo gauna kraujo mėginius iš N.M.S.U., DNR, kurioje jis analizuoja.

„Visada buvo teorijų, kurios veislės ir gyvūnai yra jautresni“, - sako Enciniasas. "Dabar mes bandome tai objektyviai įvertinti."

Šis straipsnis pirmą kartą buvo išspausdintas „Scientific American“. © 2012 ScientificAmerican.com. Visos teisės saugomos. Stebėkite „Scientific American“ „Twitter“ @SciAm ir @SciamBlogs. Apsilankykite ScientificAmerican.com, norėdami gauti naujausių mokslo, sveikatos ir technologijų naujienų.


Vaizdo Papildas: .




Tyrimas


Mirčių Nuo Vėžio Jav Sumažėjo Per Pastaruosius 15 Metų
Mirčių Nuo Vėžio Jav Sumažėjo Per Pastaruosius 15 Metų

Braukite Į Kairę Liūdesio Tema: „Tinder“ Vartotojai Praneša Apie Didesnį Nerimą
Braukite Į Kairę Liūdesio Tema: „Tinder“ Vartotojai Praneša Apie Didesnį Nerimą

Mokslas Naujienos


Tikimasi Aktyvaus Uragano Sezono, Sako Jav Prognozuotojai
Tikimasi Aktyvaus Uragano Sezono, Sako Jav Prognozuotojai

Vaizdai: Negabaritinės Svetimos „Krevetės“, Pagautos Floridoje
Vaizdai: Negabaritinės Svetimos „Krevetės“, Pagautos Floridoje

Kiek Turėtume Išleisti Stebuklingų Vaistų? (Op-Ed)
Kiek Turėtume Išleisti Stebuklingų Vaistų? (Op-Ed)

„Drakula“ Mokslas: Kiek Laiko Vampyrui Reikia Nutekėti Kraujo?
„Drakula“ Mokslas: Kiek Laiko Vampyrui Reikia Nutekėti Kraujo?

Nauja Medžiaga Surenka Vandenį Iš Plono Oro
Nauja Medžiaga Surenka Vandenį Iš Plono Oro


LT.WordsSideKick.com
Visos Teisės Saugomos!
Dauginti Jokių Medžiagų Leidžiama Tik Prostanovkoy Aktyvią Nuorodą Į Svetainę LT.WordsSideKick.com

© 2005–2020 LT.WordsSideKick.com