Žmonės Turi Apie 100 Sugadintų Genų

{h1}

Nauja 185 žmogaus genomų analizė rodo, kad genų, kuriuos išjungė mutacijos, dėl kurių jie tampa nefunkcionalūs, dažnis yra didesnis nei tikėtasi žmonėms. Kai kurie iš šių prarastų genų sukelia žalingą poveikį, daugelis atrodo nekenksmingi, o kai kurie net patys

Nauja 185 žmogaus genomų analizė rodo, kad kiekvienas iš mūsų turime apie 100 „sulūžusių genų“. Kai kurie iš šių prarastų genų sukelia žalingą poveikį, daugelis atrodo nekenksmingi, o kai kurie netgi atrodo naudingi.

Išsiaiškinti, kas yra normalu genome, gali padėti tyrėjams geriau suprasti ligą (ir mutacijas, kurios gali ją sukelti).

„Šiuo metu visame pasaulyje yra tūkstančiai pacientų, kuriems genomas yra nustatomas kaip tyrimų dalis“, - „WordsSideKick.com“ pasakojo Jungtinės Karalystės „Wellcome Trust Sanger“ instituto tyrėjas Danielis MacArthuras. „Mūsų tyrimas palengvins genomo sekų aiškinimą - pavyzdžiui, tyrinėtojai galės pamatyti, ar DNR pokyčiai, kuriuos jie randa savo pacientams, yra genuose, kurie, kaip įrodyta, yra nereikšmingi mūsų tyrime, reiškia, kad jie yra mažiau linkę sukelti ligas “.

Sugedę genai

Tyrėjai specialiai pažvelgė į 20 000 žmogaus baltymus koduojančių genų, kurie yra baltymai, nukreipiantys baltymų gamybą - molekulės, kurios didžiąją dalį darbo atlieka mūsų ląstelėse. Baltymus koduojantys genai sudaro tik apie 1,5 procento žmogaus genomo, likusieji yra reguliavimo elementai ir kitos nepanaudotos DNR sekos.

Jie išanalizavo 185 žmogaus genomus, ieškodami sugadintų genų, apibrėžtų kaip genai, kurie dėl mutacijos (jų DNR sekos pokyčių) nesugeba pagaminti darbo baltymų. Grupėje buvo įvairių etninių grupių: dalyviai atvyko iš Nigerijos, JAV (Jutos), Kinijos ir Japonijos. Mokslininkai naudojo kelis testus, norėdami įsitikinti, kad sugadinti genai iš tikrųjų buvo sulaužyti, o ne tik sekos darymo artefaktus.

Jie rado 1 285 sugadintus genus, arba maždaug 100 vienam asmeniui.

„Neaktyvios šių genų versijos yra susijusios su daugybe skirtingų bruožų“, - teigė MacArthur. Panašu, kad dauguma šių mutacijų yra nereikšminguose genuose. "Tais atvejais, kai inaktyvacija būdinga populiacijai, tai paprastai būna gana gerybiniai bruožai, pavyzdžiui, kraujo grupė, arba žmonių gebėjimas užuosti specifines medžiagas."

Atrodo, kad kai kurie iš šių genų yra išėję pro duris: Viename tokiame gene 42 procentai dalyvių turėjo bent vieną sulaužytą jo kopiją.

Ligos sukėlėjas

Dvidešimt šeši iš identifikuotų skaldytų genų anksčiau buvo skirti sukelti sunkias ligas (tokias kaip cistinė fibrozė); Atrodo, kad jie gali atlikti tokį ligų sukėlėją (nes jie yra susieti su kritiniais baltymais organizme), tačiau anksčiau jie nebuvo susieti su liga.

„Mes taip pat nustatėme kelis labai retų inaktyvinančių mutacijų atvejus, kurie, kaip žinoma, yra susiję su labai sunkiomis ligomis, tokiomis kaip raumenų distrofija“, - teigė MacArthur. "Visais atvejais šios retos mutacijos buvo randamos tik viename žmogaus genų egzemplioriuje, tuo tarpu norint sukelti ligą, jos turėtų būti dviem egzemplioriais - taigi šie žmonės nėra paveikti šių ligos mutacijų" nešiotojų ".

Maždaug 20 kiekvieno žmogaus mutavusių genų buvo dvigubai sulaužyti, vadinasi, abu egzemplioriai (vieną iš tavo motinos, kitą iš tavo tėvo) prarado savo funkciją. Iš viso 253 dvigubai suskaidyti genai - apie 1 procentas - neturi jokios įtakos asmens sveikatai. Analizuodami šių genų savybes ir nustatydami juos kaip gerybinius, jie gali būti naudingi analizuojant kitų genomo nuskaitymus, kad būtų galima atmesti juos kaip galimas ligos priežastis.

Tyrimas bus paskelbtas rytojaus (vasario 17 d.) Žurnalo „Science“ numeryje.

Galite sekti „WordsSideKick.com“ darbuotojų rašytojos Jennifer Welsh tinkle „Twitter“mikroįvertinimas. Sekite „WordsSideKick.com“, kad gautumėte naujausių mokslo naujienų ir atradimų „Twitter“ @gyvenimų mokslasir toliau Facebook.


Vaizdo Papildas: Stress, Portrait of a Killer - Full Documentary (2008).




Tyrimas


Kas Yra Fitonutrientai?
Kas Yra Fitonutrientai?

Diabeto Atvejai Padvigubės Per 25 Metus
Diabeto Atvejai Padvigubės Per 25 Metus

Mokslas Naujienos


Smegenų Radimas Gali Paaiškinti Sutrikusius Pilotus, Astronautus
Smegenų Radimas Gali Paaiškinti Sutrikusius Pilotus, Astronautus

Gyvūnų Seksas: Kaip Tai Daro Žirafos
Gyvūnų Seksas: Kaip Tai Daro Žirafos

Ligos Plakimas: Mokslininkai Atgaivina Širdis, Norėdami Ištirti Nepaprastus Ritmus
Ligos Plakimas: Mokslininkai Atgaivina Širdis, Norėdami Ištirti Nepaprastus Ritmus

Riebus Patogus Maistas Mažina Liūdnas Savijautas
Riebus Patogus Maistas Mažina Liūdnas Savijautas

8 Taktika Biuro Priekabiautojui Įveikti
8 Taktika Biuro Priekabiautojui Įveikti


LT.WordsSideKick.com
Visos Teisės Saugomos!
Dauginti Jokių Medžiagų Leidžiama Tik Prostanovkoy Aktyvią Nuorodą Į Svetainę LT.WordsSideKick.com

© 2005–2020 LT.WordsSideKick.com